Sintomi della SLA

Sintomi della SLA

Sintomi della SLA


La SLA, conosciuta con il nome di Morbo di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball la cui malattia, nel 1939, sollevò l’attenzione pubblica), è una malattia rara che nel nostro Paese presenta un’incidenza di circa 2/3 casi su 100 mila persone ogni anno. Si manifesta in genere in soggetti con età superiore ai 40 anni, con maggiore frequenza nei maschi rispetto alle femmine. Come tutte le malattie rare, la genesi della SLA è ancora sconosciuta, sebbene sia ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa trattandosi, al contrario, di una malattia determinata da diversi fattori (origine multifattoriale).


SINTOMI


La sclerosi laterale amiotrofica presenta in genere un esordio subdolo, tanto che spesso i sintomi iniziali vengono ignorati. Tra i primi sintomi si riconoscono:

brevi contrazioni muscolari (mioclonie), crampi, rigidità o debolezza muscolare che influiscono sul funzionamento dell’arto colpito;

dimagrimento muscolare o atrofia;

voce indistinta o tono nasale;

prime difficoltà nella pronuncia delle parole, in particolare quelle che contengono la lettera “R”.


Nella SLA sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La loro morte avviene gradualmente e i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelli distrutti. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti.

Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi della SLA possono essere talmente impercettibili da essere spesso trascurati.
Al primo manifestarsi della malattia, nella maggior parte dei casi si avvertono i seguenti sintomi, spesso combinati fra loro:debolezza muscolare nelle mani e/o nelle braccia, nelle gambe; fascicolazioni (vibrazioni incontrollate dei muscoli visibili come “guizzi” sottocutanei) e crampi muscolari (soprattutto notturni); difficoltà nella parola e debolezza del tono di voce; in alcuni casi più rari, alta frequenza del ritmo respiratorio e difficoltà nella deglutizione.

I sintomi iniziali della SLA sono solitamente diversi in persone diverse. L’indebolimento muscolare rappresenta una condizione iniziale nella SLA e si manifesta all’incirca nel 60% dei casi. Le mani e i piedi possono essere colpiti per primi, provocando difficoltà nel salire le scale, nel camminare con frequenti inciampi, nell’uso delle mani per attività quotidiane come vestirsi, lavarsi o mangiare.
Se per primi vengono colpiti i motoneuroni della regione bulbare, i muscoli interessati sono quelli responsabili della fonazione, della respirazione e della deglutizione, ed il paziente manifesta difficoltà nel masticare, nell’ingoiare e nel parlare. Diversamente, nella forma spinale, vengono colpiti per primi i muscoli degli arti. In alcuni pazienti si riscontrano dei periodi di riso e pianto incontrollato.

Poiché la SLA colpisce soltanto i motoneuroni, la vista, l’udito, l’olfatto, il tatto e il gusto, insieme alle funzioni sfinteriche e sessuali, rimangono intatti e perfettamente attivi. Nella maggior parte dei casi i muscoli che presiedono allo spostamento oculare non vengono colpiti.
Per quasi tutti i pazienti con SLA, la mente e tutte le attività intellettuali e cognitive non vengono intaccate nonostante la condizione di degenerazione progressiva del corpo.


I sintomi di insufficienza respiratoria

L’insufficienza respiratoria nelle persone affette da malattie neuromuscolari è dovuta al progressivo deterioramento della funzione meccanica per l’indebolimento generale dei muscoli preposti alla funzione respiratoria. Molto spesso i primi segni di insufficienza respiratoria (incapacità di inspirare ed espirare) passano inosservati perché il processo è lento e di difficile individuazione.

La mancanza di fiato, il sintomo classico di mancanza di ossigeno, può non presentarsi in queste persone tenuto conto che esse non compiono sforzi a causa della debolezza muscolare tipica della malattia. Possono, invece, essere presenti segni come fatica, sonno disturbato, incubi notturni e mal di testa, specialmente appena dopo il risveglio. Infatti, l’ipoventilazione notturna è spesso il primo sintomo che si rivela sia perché durante il sonno la respirazione è rallentata, sia perché l’addome spinge in alto il diaframma nella posizione distesa. Ansietà, stato confusionale, perdita di appetito e di peso, sono altri possibili segni di ipoventilazione. La voce fioca e la difficoltà nel tossire ed espellere le secrezioni bronchiali indicano che i muscoli respiratori stanno perdendo la loro forza.


I sintomi di insufficienza nutrizionale

La nutrizione è importante perché nei pazienti con SLA si può verificare perdita di peso, con riduzione del grasso e della massa muscolare corporea. Può quindi svilupparsi uno stato di malnutrizione. La perdita di peso e la malnutrizione possono essere causa di complicanze precoci, soprattutto di quelle legate alla respirazione. I pazienti con la SLA possono perdere peso per diversi motivi: tra questi la difficoltà a portare il cibo alla bocca, a deglutire (disfagia), l’aumento dei fabbisogni nutritivi e la mancanza dello stimolo nervoso al muscolo, che fa ridurre la massa muscolare.


La progressione della SLA

Durante la sua progressione, la SLA continua a compromettere la muscolatura corporea arrivando a colpire inesorabilmente la parola, la masticazione, la deglutizione e la respirazione.

I sintomi possono essere molto diversi fra loro, ma in ogni caso la progressione della malattia conduce sempre all’indebolimento dei muscoli volontari del corpo e alla paralisi totale. La velocità con cui la malattia progredisce nel tempo può variare sensibilmente da persona a persona e non è prevedibile. Sebbene la speranza di vita per un malato di SLA sia in media compresa fra i tre e i cinque anni, di fatto la progressione può essere fulminea (un anno) o anche molto lunga (una decina d’anni e anche più).

In un ridottissimo numero di casi la SLA ha addirittura rallentato o frenato del tutto la sua progressione, ma di ciò la scienza non ha potuto e non può a tutt’oggi fornire una spiegazione plausibile. Non esistono però casi in letteratura scientifica in cui la SLA sia regredita.

FONTE:

http://www.abilitychannel.tv/sla-sintomi/

http://www.wlavita.org/SLA/sla.html

 

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