WILSON MORBO

(malattia di Wilson, tossicità da rame ereditaria)

FONTE:https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/disturbi-alimentari/minerali/malattia-di-wilson

Nella malattia di Wilson, una rara malattia ereditaria, il fegato non elimina il rame in eccesso nella bile, come avviene di norma, con conseguente accumulo di rame nel fegato e danni epatici.

Il rame si accumula nel fegato, nel cervello, negli occhi e in altri organi.

I soggetti con morbo di Wilson possono avere tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, problemi di coordinazione, cambiamenti della personalità oppure epatite.

Le analisi del sangue e una visita oculistica possono confermare la diagnosi.

I soggetti devono assumere farmaci per rimuovere il rame ed evitare alimenti ad alto contenuto di rame per il resto della vita.

Poiché il fegato non elimina il rame in eccesso, questo si accumula nel fegato, danneggiandolo e causando cirrosi. Il fegato danneggiato rilascia il rame direttamente nel flusso sanguigno e da qui viene trasportato ad altri organi, come il cervello, i reni e gli occhi, dove si accumula.

Sintomi
Di solito, i sintomi esordiscono a un’età compresa tra i 5 e i 35 anni, ma possono iniziare a qualsiasi età, dai 2 fino ai 72 anni.

Nella metà dei soggetti affetti, i primi sintomi sono dovuti al danno cerebrale. Questi comprendono tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, salivazione eccessiva, mancanza di coordinazione, movimenti a scatti involontari (corea), cambiamento della personalità e perfino psicosi (come schizofrenia o psicosi maniaco-depressiva).

Nella maggior parte degli altri soggetti, i primi sintomi risultano dal danno epatico, che determina epatite e, alla fine, cirrosi.

Intorno all’iride (la parte colorata dell’occhio) possono comparire anelli bruni o bruno verdastri (anelli di Kayser-Fleischer). Tali anelli si formano in seguito all’accumulo di rame, che, in alcune persone, costituiscono il primo segno della malattia di Wilson.

La rottura dei globuli rossi (che causa anemia emolitica) può causare anemia. Le donne potrebbero manifestare assenza di ciclo mestruale oppure avere aborti spontanei ripetuti.

Diagnosi

Esame della vista con lampada a fessura

Esami del sangue e delle urine

A volte biopsia epatica

I medici sospettano la malattia di Wilson sulla base dei sintomi, quali epatite, tremori e cambiamenti della personalità che non presentano altre cause evidenti. Per confermare la diagnosi sono utili i seguenti esami:

esame della vista con lampada a fessura per controllare la presenza di anelli di Kayser-Fleischer

esami del sangue per misurare i livelli di ceruloplasmina (una proteina che trasporta il rame)

misurazione dei livelli di rame nell’urina

Se la diagnosi non è ancora chiara, si ricorre alla biopsia epatica

Per i bambini con familiarità per la malattia, gli esami vengono effettuati dopo circa 1 anno d’età. Se tali esami vengono effettuati prima di questa età, è probabile che la malattia passi inosservata.

FONTE:https://www.humanitas.it/malattie/morbo-di-wilson

Morbo di Wilson

Il morbo di Wilson è una malattia ereditaria che porta all’accumulo di quantità eccessive di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Se diagnosticato precocemente è un disturbo trattabile e chi ne soffre ha buone probabilità di condurre una vita del tutto normale.

Che cos’è il morbo di Wilson?

Il morbo di Wilson, noto anche come “degenerazione epatolenticolare”, impedisce un corretto smaltimento del rame, un metallo importante per lo sviluppo dei nervi, delle ossa, del collagene e della melanina, ma il cui eccesso deve essere eliminato attraverso la bile per evitare il raggiungimento di livelli pericolosi per l’organismo. Per questo se la malattia non viene trattata in modo opportuno può dare luogo a serie complicazioni, come la cirrosi, l’insufficienza epatica, il cancro al fegato, problemi neurologici, disturbi renali e, nella peggiore delle ipotesi, il decesso.

Quali sono le cause del morbo di Wilson?

A causare la malattia è una mutazione genetica che in genere viene ereditata dai genitori, che possono essere portatori senza manifestare la malattia (per questo si parla di “mutazione recessiva”). Questa mutazione altera il funzionamento di una proteina responsabile del trasporto all’esterno del fegato del rame introdotto in eccesso con l’alimentazione. Il metallo, quindi, si accumula inizialmente nel fegato, ma con il tempo esce da quest’organo andando a minacciare la salute di altre parti dell’organismo, in particolare cervello, occhi e reni.