Talassodrepanocitosi

Talassodrepanocitosi

FONTE:https://talassodrepanocitosi.wordpress.com/about/

[LA THALASSEMIA MAJOR La Thalassemia Maior o Anemia Mediterranea o Morbo di Cooley è una forma di anemia ereditaria caratterizzata da una ridotta o assente produzione di una o più delle catene dell’emoglobina (una proteina del sangue che ha la funzione di trasporto e scambio di ossigeno e anidride carbonica). Le alterazioni quantitative, dunque, dell’emoglobina possono interessare le catene alfa globiniche o quelle beta globiniche anche se la forma di talassemia maior più diffusa è la beta talassemia.Nei talassemici maior l’emoglobina risulta <7 g/dl (nei soggetti normali l’emoglobina dovrebbe essere di 14 g/dl). La talassemia maior si manifesta sin dal secondo mese di vita con i seguenti sintomi:– Anemia; – Pallore; – Alterazioni ossee e cranio-facciali; – Aumento del volume del fegato e della milza, – Riduzione della crescita. Risulta di rilevante importanza, dunque, la diagnosi precoce in modo da iniziare sin da subito le giuste cure che possono alleviare e ridurre le manifestazioni cliniche. Cura Il talassemico maior deve sottoporsi al seguente trattamento: – Terapia trasfusionale, ogni 28 giorni circa, al fine di integrare il livello di emoglobina,– Terapia ferrochelante per rimuovere il ferro accumulato con le trasfusioni– Sostegno psicologico   DREPANOCITOSI Come la talassemia, anche la drepanocitosi o anemia Falciforme è una forma di anemia ereditaria caratterizzata da un’alterazione della catena B dell’emoglobina che è però di tipo qualitativo, poiché, l’emoglobina assume una struttura anomala.L’emoglobina nella drepanocitosi è detta Emoglobina S (S dall’inglese Sickle=falce). I globuli rossi che normalmente hanno una forma biconcava, assumono una forma a falce. Un difetto genetico è causa della produzione della catene B alterate. I sintomi che possono manifestarsi sin dal 3° mese di vita sono:– Ingrossamento cuore e addome e gonfiore delle mani e dei piedi;– Dolori a danno delle ossa, milza, fegato, cervello e muscoli;– Problemi ossei; – Infezioni. Cura Il trattamento del soggetto drepanocitico include:– Somministrazione di farmaci analgesici; – Eventuale somministrazione di O2;– Idratazione; – Eventuale terapia trasfusionale; – Sostegno psicologico LA THALASSEMIA INTERMEDIA Si parla di Thalassema intermedia nei casi in cui i livelli di Emoglobina sono tali (7-9g/dl) da richiedere un regime trasfusionale non continuo ma occasionale. La patologia, inoltre, si presenta dopo il secondo anno di vita.Della Thalassemia intermedia dobbiamo distinguere le forme lievi (che possono rimanere silenti fino all’età adulta, durante la quale si presentano con ipersplenismo ed epatosplenomegalia) e quelle più gravi (molto più simili alla Thalassemia Major eccetto che per gli intervalli trasfusioanali che in questi casi sono più lunghi).Le manifestazioni cliniche includono: anemia, sovraccarico di ferro ed espansione midollare.]

LA THALASSO-DREPANOCITOSI

La talasso-drepanocitosi è una forma di anemia ereditaria caratterizzata dalla presenza di un’emoglobina che è Hbs e Bth contemporaneamente. La talasso-drepanocitosi, dunque, implica la presenza di un’emoglobina alterata sia dal punto di vista quantitativo (thalassemia) sia da un punto di vista qualitativo (drepanocitosi), anche se il quadro clinico di questa forma di emoglobinopatia è è simile a quello drepanocitico, poiché, nella trasmissione ereditaria della malattia dai genitori ai figli, prevale il gene responsabile dell’altrerazione qualitativa.

Quando un genitore è portatore sano di drepanocitosi e l’altro portatore sano di talassemia, qualora i genitori trasmettano i due geni malati si corre il rischio che il figlio nasca con la microdrepanocitosi o talassodrepanocitosi.

La malattia è più frequente nell’Africa centro-orientale, nel sud dell’Arabia e tra le popolazioni dell’arco del mediterraneo si presenta in alcune zone di Italia, Spagna e Grecia. Da un censimento del 2000 risulta che in Italia (censimento del 2000 effettuato dall’Inps) vi sono 240 pazienti con anemia drepanocitica e 622 con talassodrepanocitosi (compresenza di talassemia e drepanocitosi). La condizione di trait falcemico (vedi di seguito) riduce la mortalità degli individui infestati dal Plasmodium falciparum, agente eziologico della forma mortale di malaria.

In sicilia (da uno studio dell’Università di Messina) risultano ben 287 casi di talassodrepanocitosi, 1.042 casi di talassemia major, 395 di talassemia intermedia, e 400.000 portatori sani di dette patologie.