Scoperta la causa della malattia di Erdheim-Chester
Scoperta la causa della malattia di Erdheim-Chester
La malattia di Erdheim-Chester ha un esordio spesso subdolo e insidioso, ma col tempo il suo sviluppo porta a conseguenze estremamente gravi per la salute, che se non vengono trattate possono danneggiare la funzione di numerosi organi (inclusi il cuore, i reni e il cervello), mettendo spesso a rischio la vita del paziente. È una malattia rara e come tale talvolta non viene riconosciuta: molto frequentemente, spiegano i ricercatori del San Raffaele,tra la comparsa dei primi sintomi rilevanti e la formulazione di una diagnosi corretta possono trascorrere anche numerosi anni. La nuova scoperta potrebbe ora aiutare i medici nella diagnosi della malattia, e portare in futuro allo sviluppo di nuovi farmaci, in grado di colpire in modo mirato la specifica mutazione genetica che la causa, per bloccarne la progressione e portare i pazienti in remissione. “Questo lavoro non solo è un successo importante per la terapia dei malati con malattia di Erdheim-Chester – ha dichiarato Lorenzo Dagna, coordinatore del team del San Raffaele che ha realizzato la scoperta – ma fornisce ulteriore evidente prova del profondo impegno dell’IRCCS Ospedale San Raffaele a sostenere e implementare la ricerca sulle malattie immuno-mediate e sulle malattie rare in generale, con l’obiettivo ultimo di sviluppare trattamenti sempre più efficaci, mirati e personalizzati per i pazienti che ne sono affetti”.
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