LA SINDROME DI CROUZON
LA SINDROME DI CROUZON
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso.
Cenni storici
La sindrome porta il nome di colui che per primo ha descritto un caso clinico: il medico francese Octave Crouzon, che osservando i genitori del paziente comprese la sua natura genetica. La sindrome ha preso nel corso dei tempi vari nomi prima di giungere a quello definitivo. Ancora oggi non è chiaro se esistono diversi tipi simili di sindrome o si tratta sempre della stessa.
Eziologia
La causa è una mutazione genetica, il gene responsabile è stato comprovato essere il FGFR2 (recettore del fattore di crescita del fibroblasto 2).
Clinica
Si mostrano ipertelorismo, esoftalmo, ipoplasia facciale, sindattilia.
Trattamento
Il trattamento è solo di tipo chirurgico, in seguito all’operazione una semplice sinusite costituisce fattore di rischio anche grave per malattie come la meningite.
Riassunto
La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella popolazione europea è di 1/50.000. La craniosinostosi è variabile, ma in generale coinvolge molte suture. La dismorfologia facciale è caratterizzata da ipertelorismo, esoftalmo, ipoplasia mascellare e prognatismo mandibolare. La sinostosi è evolutiva e non presenta segni evidenti alla nascita, si manifesta di solito intorno ai 2 anni e peggiora progressivamente. Tuttavia sono stati riportati casi di forme congenite e precoci di ipoplasia pronunciata della mascella superiore associata a difficoltà respiratorie e di esoftalmia grave con occlusione delle palpebre. Queste forme possono rappresentare un’entità clinica separata. L’idrocefalia e il coinvolgimento delle tonsille cerebellari sono molto frequenti nella malattia di Crouzon e possono causare problemi terapeutici. La trasmissione è autosomica dominante e nel 60% dei pazienti esaminati sono state identificate mutazioni nel gene che codifica il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2). È stata descritta una variante della malattia di Crouzon associata a acanthosis nigricans (un’alterazione della pelle caratterizzata da anomalie della pigmentazione) e causata da una mutazione specifica (da ala391 a glu) nella transmembrana di un’altra proteina della stessa famiglia, FGFR3 (sindrome di Crouzon- acanthosis nigricans; si veda questo termine). Due terzi dei pazienti affetti dalla malattia di Crouzon presentano ipertensione intracranica, che può portare a cecità. Al momento della diagnosi bisogna prendere in considerazione la terapia adatta per prevenire complicanze oftalmologiche e cerebrali. L’intervento chirurgico, da adattare a ogni singolo caso, deve tener conto della sinostosi cranio-facciale e dell’ipertelorismo.
